Sàng Lọc Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Thalassemia

11/11/2022

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA

Sáng nay, ngày 10/11/2022 Trung Tâm Dịch Vụ Y Tế Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Khánh Hòa, tổ chức buổi sinh hoạt khoa học.

️ Báo cáo viên Ths.BS. Trần Văn Cần, Khoa Phụ Sản Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Khánh Hòa đã chia sẻ kiến thức chuyên sâu về chủ đề “Sàng Lọc Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Thalassemia”, các bác sĩ đã cùng nhau đưa ra ý kiến thảo luận một cách sâu sắc, có cái nhìn toàn diện về bệnh Thalassemia, để chăm sóc và giáo dục sức khỏe sinh sản cho toàn dân.

Thalassemia là gì? Ảnh hưởng như thế nào? Điều trị?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thiếu máu do tan máu,… do một trong các bất thường di truyền gen lặn phổ biến nhất trên thế giới. Có hai đặc điểm nổi bật nhất là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Có 2 loại Thalassemia chính:

Alpha Thalassemia: thiếu chuỗi alpha.

Beta Thalassemia: thiếu chuỗi beta.

Ở Việt Nam mỗi năm có 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia, 20.000 trẻ bị bệnh nặng, 44% dưới 15 tuổi. 13,8% dân số mang gen bệnh Thalassemia (12 triệu người).

Thalassemia ảnh hưởng như thế nào?

Gây biến chứng:

Biến dạng xương, suy tuyến yên, sạm da

Suy tuyến giáp, suy tuyến cận giáp

Tăng áp và thuyên tắc động mạch phổi

Suy tim, bệnh cơ tim, huyết khối tĩnh mạch

Ứ sắt xơ gan, tạo máu ngoài tủy, lách to, tiểu đường

Bệnh khớp, chậm dậy thì, chậm phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát

Suy tinh hoàn, buồng trứng, loãng xương, lùn.

Cách điều trị:

Điều trị nâng đỡ: truyền máu suốt đời, điều trị nội tiết, điều trị loãng xương

Điều trị khỏi bệnh: ghép tế bào gốc tạo máu.

Điều trị khác: dùng thuốc và chất hỗ trợ.

Tại sao cần sàng lọc?

Với tỉ lệ mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng, dẫn đến tỷ lệ mắc mới Thalassemia cao, chi phí điều trị vô cùng tốn kém, ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống, gánh nặng kinh tế cho các gia đình và cả xã hội. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là vô cùng quan trọng.

Các bạn trẻ nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân.

Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai.

Sàng lọc dị tật thai nhi sớm trong thai kỳ quý I.

️ Nếu có nhu cầu kiểm tra sức khỏe, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền hãy đến Trung Tâm Dịch Vụ Y Tế Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Khánh Hòa để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám và tư vấn. Thời gian làm việc tất cả các ngày trong tuần.